Ventrículo izquierdo no compactado

CARLOS CORREA ZALAZAR*, LUMILA M. LESCANO†, PATRICIO GALLO‡,
RAUL BARRETO§, FEDERICO NUÑEZ BURGOS¶

Servicio de Cardiología del Hospital San Bernardo (Salta).
* Médico Especialista en Cardiología. Jefe de Sala.
† Médico residente de tercer año.
‡ Médico Cardiólogo, especialista en Ecocardiografía.
§ Médico Especialista en Cardiología.
¶ Médico Cardiólogo. Jefe del Servicio de Cardiología.
Dirección postal: Carlos Correa Zalazar. Av. Uruguay 525. 4400 Salta. Pcia. de Salta. Argentina.
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El ventrículo izquierdo no compactado es una forma de miocardiopatía no clasificable. Se produce en la vida fetal a causa de una detención del proceso normal de compactación de la pared ventricular, y se caracteriza por la presencia de una extensa capa trabeculada, con múltiples recesos, sobre el lado endocavitario. Se identifican formas familiares (20%-50% de los casos) y aisladas, debido a heterogeneidad genética, documentándose mutaciones genéticas diversas. Clínicamente se manifiesta con insuficiencia cardíaca, arritmias y tromboembolismo sistémico. Presentamos un caso clínico con insuficiencia cardíaca severa. El diagnóstico por ecocardiograma revela una relación > 2 entre la gruesa capa no compactada y el miocardio compacto, con visualización de flujo sanguíneo por Doppler color en los prominentes recesos intertrabeculares. La resonancia magnética cardíaca diagnostica mediante la secuencia llamada steady state free precession. En la actualidad no existe un tratamiento específico; se tratan la insuficiencia cardíaca y las complicaciones. En el futuro será promisoria la terapia génica.

Rev Fed Arg Cardiol 2009; 38: 86-91

El ventrículo izquierdo (VI) no compactado es una nueva forma de miocardiopatía aún no clasificable [1]. Se debe a una detención del proceso normal de compactación de la pared ventricular durante la vida fetal [2].

Puede presentarse aislada [3] o combinada con otras cardiopatías congénitas [4] y/o desórdenes neuromusculares [5].

Los pilares diagnósticos son dos métodos no invasivos: la ecocardiografía y la resonancia magnética [6].

Su presentación exhibe una amplia variabilidad clínica, desde el paciente asintomático hasta el que padece una evolución similar a una miocardiopatía dilatada grave [7].

CASO CLINICO
Paciente de sexo femenino, 43 años de edad, portadora de miocardiopatía dilatada, con múltiples internaciones en el Hospital San Bernardo de Salta por insuficiencia cardíaca congestiva, desde 7 años atrás.

Examen clínico. Inspección: acrocianosis. TA: 90/60 mmHg. FC: 100 lat/min, regular. R1 disminuido. R2 normofonético. R3 (cadencia de galope). Soplo holosistólico regurgitante en foco mitral (1-2/6) irradiado hacia axila. Sin frémito. Yugulares ingurgitadas. Hepatomegalia congestiva a 6 cm de arcada costal. Edemas en región sacra y miembros inferiores, Godet (++). Semiología pulmonar: estertores crepitantes en 1/3 inferior de ambos pulmones. Frecuencia respiratoria: 30/minuto.

Tele Rx de tórax. Cardiomegalia global, con hipertensión venocapilar.

ECG. Bloqueo completo de rama izquierda del haz de His.

Ecocardiograma Doppler.

1. Dilatación de las 4 cavidades cardíacas. VI: diámetro diastólico: 70,3 mm; diámetro de fin de sístole: 61,3 mm. Aurícula izquierda: 50 mm. Aurícula derecha dilatada. Ventrículo derecho: 30 mm.
2. Depresión de la función sistólica del VI (fracción de eyección 33%, fracción de acortamiento 16,4%).
3. Hipoflujo transvalvular mitral. Distancia mitroseptal: 21,7 mm. Dilatación del anillo mitral con insuficiencia mitral leve a moderada.
4. Trazado diastólico restrictivo.
5. Hipomotilidad global.
6. Presencia de trabeculaciones y recesos intertrabeculares (Figuras 1, 2 y 3). Proporción de miocardio no compactado/miocardio compactado > 2 (Figura 4). Visualización, con Doppler color, de flujo sanguíneo en los recesos (Figuras 5 y 6). Video 7 - video 8 - video 9 - video 10

Figura 1. Ecocardiograma bidimensional. Vista apical 4 cámaras. Presencia de numerosas trabeculaciones y prominentes recesos intertrabeculares.

Figura 2. Ecocardiograma bidimensional. Vista eje corto. Presencia de numerosas trabeculaciones y prominentes recesos intertrabeculares.

Figura 3. Ecocardiograma bidimensional. Vista eje corto. Presencia de numerosas trabeculaciones y prominentes recesos intertrabeculares.

Figura 4. Ecocardiograma bidimensional. Vista eje corto. Proporción de miocardio no compacto/miocardio compactado > 2.

Figura 5

Figura 6

Diagnóstico.
A) Anatómico: ventrículo izquierdo no compactado aislado, aparentemente sin transmisión genética a los familiares directos de primer orden, quienes también fueron evaluados con ecocardiograma.
B) Funcional: insuficiencia cardíaca congestiva clase funcional grado III (NYHA).

Tratamiento. Se instauró el tratamiento completo para insuficiencia cardíaca (IECA, espironolactona, furosemida, betabloqueadores, etc.). Debido a la presencia de parámetros de disincronía ventricular (BCRIHH) en el ecocardiograma se planificó terapia de resincronización biventricular.

Embriología. Histopatología
En el desarrollo embrionario precoz, el miocardio es una trama suelta de fibras entretejidas, separadas por recesos profundos que unen el miocardio con la cavidad del ventrículo izquierdo. La compactación gradual de esta trama esponjosa de fibras y recesos intertrabeculares, o sinusoides, se produce entre la 5ª y la 8ª semana de vida embrionaria, realizándose desde el epicardio hasta el endocardio y desde la base hasta el ápex del corazón. Simultáneamente se desarrolla la circulación coronaria y los recesos intertrabeculares comienzan su transformación en capilares [8].

Probablemente el mecanismo causante de esta miocardiopatía no compactada sea una detención del proceso normal de compactación del miocardio durante la vida fetal, mediada por mutaciones genéticas.

No hay resultados histológicos específicos en esta patología. Los hallazgos incluyen: fibrosis, fibroelastosis, pérdida de la arquitectura miocárdica y aumento del tamaño mitocondria [9]. Por lo tanto, la biopsia endomiocárdica no es específica [10] y en los niños puede resultar peligrosa [11].

Genética
Se han descripto formas esporádicas y familiares (20%-50% de los casos) [12].

El ventrículo izquierdo no compactado y las formas de miocardiopatía dilatada pueden ser causadas por una mutación en CYPHER-ZASP ® [13], un gen que codifica una proteína que, a su vez, es un componente de la línea Z del músculo esquelético y cardíaco.

En adultos ha sido reconocido un desorden autosómico dominante causado por mutaciones en el gen G 4.5 [14].

Existen modelos de transmisión dominantes y ligados al sexo. Se han identificado múltiples genes responsables de los casos familiares [15].

Puede asociarse con cardiopatías congénitas (miocardiopatías ligadas a X, dilatada infantil, fibroelastosis endocárdica) y con enfermedades neuromus­culares16 (enfermedad de Barth, distrofias musculares).

Teniendo en cuenta todo lo anterior, el ventrículo izquierdo no compactado puede ser catalogado como una anormalidad morfológica con heterogeneidad genética [17-19].

Manifestaciones clínicas
Parece existir relación de 1,8/1 entre el hombre y la mujer.

En la presentación clínica se encuentran, habitualmente, tres manifestaciones mayores que describimos a continuación.
1) Insuficiencia cardíaca. Un tercio de los pacientes presenta disfunción del VI asintomática, pero la mayoría (dos tercios de los enfermos) desarrolla insuficiencia cardíaca congestiva severa, como una miocardipatía dilatada grave [20. La disfunción ventricular es sistólica y diastólica [21].

2) Arritmias. En adultos, las taquiarritmias ventriculares se han reportado en un 47% de los casos, siendo predictoras de muerte súbita. La incidencia de fibrilación auricular es del 25% en pacientes adultos. Las anormalidades electrocardiográficas no son específicas, pero el 44% de los pacientes adultos presenta bloqueo completo de rama izquierda, como se encontró en nuestra paciente. En niños, la incidencia de bloqueo de rama izquierda es mucho menor; en el 15% de la población pediátrica que padece esta miocardiopatía se detecta síndrome de Wolff-Parkinson-White [22].

3) Eventos tromboembólicos. Varían entre el 21% y el 38% de los casos. Incluyen accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios, tromboembolismo pulmonar e infarto mesentérico. Las complicaciones embólicas pueden deberse al desarrollo de trombosis en el ventrículo extensamente trabeculado, a la función sistólica deprimida o a la aparición de fibrilación auricular [23]. Es llamativo que en las series pediátricas no se informan eventos embólicos sistémicos [24].

El 82% de los pacientes adultos presenta desórdenes neuromusculares asociados, sin encontrarse afectada por ellos la población pediátrica [25,26].

Es importante destacar que también existen pacientes asintomáticos, diagnosticados accidentalmente [27], con VI no compactado aislado sin deterioro de la función ventricular, incluso en la séptima década de vida.

Diagnóstico
A) Ecocardiografía bidimensional y Doppler color
En especial ecocardiografía con segunda armónica, que revela una incidencia en adultos del 0,05% de los exámenes, siguiendo los siguientes criterios.

1. Presencia de numerosas trabeculaciones y prominentes recesos intertrabeculares, localizados en el ápex o en los segmentos medios inferiores, anteriores y, sobre todo, laterales del VI [28].
2. Visualización con Doppler color de flujo sanguíneo en los recesos [29].
3. Una proporción de miocardio no compactado/miocardio compactado > 2.

La capa interna no compactada es gruesa e hiperecoica mientras que la compacta es externa, ecolucente y más delgada [30].

En el 40% de los casos se evidencia compromiso concomitante del ventrículo derecho [31].

B) Cinerresonancia magnética
Mediante la secuencia llamada steady state free precession se visualiza y diferencia la capa compactada de la no compactada [32].

La naturaleza tridimensional intrínseca de esta técnica permite la valoración de todos los segmentos cardíacos.

Debido a la asociación familiar ya mencionada, se recomienda hacer un screening ecocardiográfico a los familiares de primer grado de todos los afectados.

Evolución y tratamiento
En los pacientes asintomáticos, con función ventricular conservada, se plantea un dilema terapéutico, ya que el manejo y pronóstico en este grupo no han sido determinados aún [20,33,34].

Hasta el momento no hay ninguna terapia específica para esta patología. La insuficiencia cardíaca congestiva, refractaria al tratamiento convencional, de mal pronóstico, deberá incluirse en plan de trasplante cardíaco [35], y para las arritmias ventriculares malignas se ha propuesto el tratamiento con cardiodesfibrilador implantable [36].

Los eventos tromboembólicos deberán ser tratados con anticoagulacion de la manera convencional [37].

CONCLUSIONES
La miocardiopatía no compacta es un desorden genéticamente heterogéneo que puede afectar a ambos ventrículos, y puede presentarse aislada o asociada con malformaciones cardíacas y neuromusculares. Es el resultado de una detención en el proceso de compactación del ventrículo izquierdo que se produce tempranamente, en la vida fetal.

La presentación clínica varía desde sujetos asintomáticos que son diagnosticados en  controles rutinarios a enfermos con severa insuficiencia cardíaca congestiva, similar a una miocardiopatía dilatada grave, con arritmias malignas predictoras de muerte súbita y con tromboembolismo sistémico.Estas formas sintomáticas constituyen la mayoría de los casos descriptos en la literatura.

El pronóstico es malo en las formas clínicas sintomáticas, y el tratamiento es inespecífico. En un futuro, probablemente será promisoria la terapéutica génica.

SUMMARY
LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION
The left non compacted ventricle is a form of non-classifiable myocardiopathy. It occurs in the fetal stage, caused by a detention of the normal process of compactation of the ventricular wall, presenting a large trabecular layer, with multiple recesses on the endocavity side. It is possible to identify isolated and familiar forms (20%-50% of the cases) due to genetic heterogeneity with documented proof of diverse genetic mutations.
Clinically, it appears through cardiac insufficiency, arrhytmias and systemic thromboembolism. There is no clinical case of severe cardiac insufficiency.
The diagnosis by echocardiography reveals a relationship between the thick, non compacted leyer and the compacted myocardium > 2, being possible to visualize the blood flow by color Doppler, in the prominent intertrabecular separations. The cardiac magnetic resonance diagnosis, through the sequence called "steady state free precession". Nowadays, there is no specific treatment. The cardiac insufficiency and the complications are theated; in the future, the genetic therapy will be promissory though.

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En física todo resulta absurdo o trivial. Es absurdo hasta que lo has comprendido, y entonces se vuelve trivial.

ERNEST RUTHERFORD

 

 

 

 

Publicación: Agosto 2009