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Publicaciones > Revista > 11V40N1

¿El diagnóstico de foco ecogénico aislado en el corazón fetal
incrementa el riesgo de cardiopatías congénitas y  aneuploidías?

CARLOS GARCIA GUEVARA*, JAKELINE ARENCIBIA FAIFE†, ANDRES SAVIO BENAVIDES‡,
CARLOS GARCIA MOREJON§, SOFIA BERMAN¶, YAMELIC BERNAL PEREZ**

Cardiocentro Pediátrico "William Soler".
* Especialista de Primer Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Asistente. Cardiocentro Pediátrico "William  Soler".
† Especialista de Primer Grado en Pediatría. Máster en Asesoramiento Genético. Profesor Instructor. Centro Nacional de Genética Médica.
‡ Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Profesor Titular. Profesor Consultante. Cardiocentro Pediátrico "William Soler".
§ Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Máster en Ecocardiografía. Profesor Auxiliar. Profesor Consultante. Cardiocentro Pediátrico "William Soler".
¶ Médico Cardiólogo Universitario y Docente Autorizado de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Tucumán (Argentina). Médico del Servicio de Cardiología del Hospital del Niño Jesús de Tucumán.
** Especialista en Primer Grado en MGI. Máster en Asesoramiento Genético. Policlínico Ramón González Coro.
Dirección postal: Carlos García Guevara. Avenida 43 Nº 1418, esquina a calle 18. 11900 La Habana. Cuba.
Correo electrónico
Los autores de este trabajo declaran al mismo no afectado por conflictos de intereses.

 

SUMMARY


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El foco ecogénico intracardíaco aislado es un signo común evidenciado en ultrasonido del segundo trimestre de la gestación, y constituye una causa frecuente de remisión a consulta de ecocardiografía fetal con el propósito de descartar anomalías estructurales, lo cual recarga de manera innecesaria a estos servicios, además de generar gran ansiedad en la pareja y sus familiares. Su presencia también ha sido vinculada con la existencia de riesgo incrementado de tener un feto afectado por síndrome de Down y otras aneuploidías. Al respecto compartimos el criterio de varios autores acerca de que la presencia del foco ecogénico de manera aislada, en gestantes menores de 35 años, con marcadores bioquímicos normales, no incrementa el riesgo de tener un feto afectado por defecto cromosómico.

 

Las cardiopatías son los defectos congénitos más fre-cuentes en recién nacidos vivos y constituyen la principal causa de mortalidad infantil dentro de este grupo [1]. Las aneuploidías que involucran cromosomas autosómicos, como es el caso del síndrome de Down, las trisomías 13 y 18, son responsables de defectos congénitos, retraso mental y afectaciones en el crecimiento y desarrollo del individuo [2].

La presencia de foco ecogénico intracardíaco (FEI) aislado en el corazón fetal ha sido estudiada por numerosos autores, en busca de la existencia o no de asociación entre este signo sonográfico con cardiopatías congénitas y anomalías cromosómicas del tipo de las aneuploidías.

En este trabajo de revisión pretendemos reunir el criterio de varios investigadores en relación con el tema, unido a nuestras consideraciones al respecto.

CONCEPTO
Un foco ecogénico intracardíaco, también conocido como "mancha blanca", "pelota de golf" o "músculo papilar hiperecogénico", es considerado como una estructura pequeña en el corazón fetal, que presenta ecogenicidad similar al hueso y se mueve en sincronía con las valvas auriculoventriculares durante el ciclo cardíaco [3-5]. Con frecuencia se diagnostica en la evaluación del corazón fetal mediante la vista de cuatro cámaras (Figura 1).

Figura 1. Estructura pequeña en el corazón fetal (señalizada) con ecogenicidad similar al hueso, localizada en el ventrículo izquierdo.

 

INCIDENCIA
Según reportes de varios autores, se observa en el 3-8% de los fetos normales [6-12]. Es generalmente aceptado que los FEI desaparecen en la gestación avanzada o temprano en la infancia [13,14] y su prevalencia resulta superior en el primer trimestre del embarazo [12].

LOCALIZACION
Pueden encontrarse en forma aislada o múltiple, pero generalmente se presentan de manera aislada [10].

Su localización más frecuente es el ventrículo izquierdo [6,8-10] (Figura 1). Wolman y colaboradores6 reportaron su ubicación en el ventrículo izquierdo en un 78% de los casos, un 18% en el derecho, y en el 4% en ambos ventrículos. Huggon y colaboradores [15], al igual que Simpson y colaboradores [16], encontraron frecuencias similares con relación a su localización en el ventrículo izquierdo (61% y 60% respectivamente). Anderson y Jyoti [10] reportaron también su ubicación en el ventrículo izquierdo en el 84,7% de los fetos estudiados.

RELACION CON FACTORES ETNICOS
Su prevalencia parece ser significativamente mayor entre la población asiática, donde se informan con el triple de frecuencia que en la población de raza blanca [8].

Borgida y colaboradores [17] encontraron, en 8.207 gestantes evaluadas, que los fetos de madres asiáticas resultaron significativamente más propensos a presentar FEI.

ANATOMIA PATOLOGICA
El único hallazgo histológico consistente de FEI es la mineralización en los músculos papilares [8,9,18,19].

Según informes de Roberts y colaboradores [20], las autopsias practicadas a fetos con anomalías cromosómicas (más frecuentemente trisomías 21 y 13) han mostrado calcificaciones papilares en el 15%, comparado con el 2% de los fetos genéticamente normales que presentan este signo.

RELACION CON CARDIOPATIAS CONGENITAS Y TRASTORNOS DEL RITMO
La mayoría de los autores coincide al señalar que en las pacientes con bajo riesgo este signo no se encuentra asociado con anomalías cardíacas, es decir que carece de significado clínico con respecto al corazón [6,8,9,21].

En 3.744 gestantes clasificadas como de bajo riesgo con diagnóstico de FEI, evaluadas por Wolman y colaboradores6, no se encontraron diferencias significativas con respecto al grupo control (gestantes con fetos sin FEI) en relación con la presencia de anomalías cardíacas, diagnosticándose sólo un feto afectado en cada grupo de estudio.

Perles y colaboradores [21], en un estudio prospectivo en el que compararon la función cardíaca sistólica y diastólica en 28 fetos con FEI y 70 sin este signo, no encontraron diferencias hemodinámicas significativas entre ambos grupos.

Por su parte, Wax y colaboradores [22], tras analizar un grupo de fetos con anomalías cromosómicas en un período comprendido entre enero de 1994 y junio de 2003, constataron que el 8% de los fetos con FEI presentó cardiopatías congénitas, en contraste con el 33% de quienes tenían cardiopatía pero  no asociada con FEI. De manera similar, el 5,5% de los fetos con diagnóstico de trisomía 21 y FEI presentó cardiopatías congénitas, contra el 37,2% de aquellos con diagnóstico de esta aneuploidía sin FEI, concluyendo que este signo sonográfico no debe emplearse como marcador de cardiopatías congénitas en fetos con anomalías cromosómicas, incluidos aquellos con trisomía 21.

El mismo autor [23] evaluó, en otra de sus investigaciones, un total de 25 niños con edades comprendidas entre los 2 y los 7 años, de los cuales 18 (72%) presentaron, durante la vida fetal, FEI ubicado en ventrículo izquierdo y 7 (28%) en ventrículo derecho, observando que en 16 de ellos (89%) persistió el FEI en ventrículo izquierdo, pero sin encontrarse asociación con disfunción miocárdica.

Estudios realizados con niños con diagnóstico prenatal de FEI han demostrado que no existe asociación entre este signo y la presencia de alteraciones funcionales cardíacas en la etapa postnatal, por lo cual no se recomienda la indicación de un ecocardiograma por esta causa [24].

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Ante la presencia de un FEI, el ultrasonografista debe tener presente que es necesario diferenciarlo de un tumor cardíaco (Figura 2), lo cual resulta relativamente fácil, si consideramos la menor ecogenicidad del tumor, la posición típica del foco ecogénico y su tendencia a desaparecer con el progreso de la gestación [25,26].

Figura 2. Vista ecocardiográfica de cuatro cámaras donde se observa la presencia de tumores cardíacos, principal diagnóstico diferencial de los focos ecogénicos.

También debe considerarse la asociación entre ecogenicidad del músculo papilar y estenosis aórtica crítica o, menos frecuentemente, pulmonar, pues en la atresia aórtica o pulmonar puede distinguirse una calcificación lineal en los músculos de las válvulas mitral o tricúspide, respectivamente [9,25].

RELACION CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS
La amniocentesis para la detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, ofrecida a las gestantes con avanzada edad materna, ha perdido en los últimos años criterios a favor de su empleo como primera línea de investigación; en la actualidad la demanda se encuentra dirigida a combinar edad materna, pesquisaje de marcadores séricos y signos sonográficos, en aras de proporcionar de manera individualizada estimadores de riesgo específicos para cada paciente [27,28].

Desde el punto de vista sonográfico, el FEI es considerado un "marcador suave" de aneuploidías; no obstante, existen diferentes criterios sobre su significado en este área [12]. Diversos investigadores apoyan la idea relativa de que su hallazgo puede incrementar el riesgo para este tipo de defectos cromosómicos sólo si se trata de una gestante de alto riesgo [29-37].

En un estudio prospectivo realizado por Huang y colaboradores [29], en el cual se evaluaron 7.118 fetos, se obtuvo como resultado una prevalencia de trisomía 21 igual a 0,35%, con un número de fetos afectados significativamente superior en gestantes cuyos resultados en el pesquisaje combinado en el primer trimestre fueron positivos, comparándolas con aquellas cuyos resultados en estos estudios fueron normales.

Shanks y colaboradores [30], en un análisis retrospectivo realizado con 6.211 gestantes, reportaron una prevalencia de trisomía 21 del 0,4%, no encontrando diferencias significativas entre la presencia de FEI aislado y un riesgo incrementado de trisomía 21 en pacientes con edad inferior a 35 años y en aquellas con pesquisaje sérico para aneuploidías normal, contrario a lo sucedido en aquellas con otros marcadores positivos.

Por su parte Bradley y colaboradores [31], concluyeron mediante la evaluación de 10.875 fetos, que el foco ecogénico aislado parece resultar una variante benigna, y no un riesgo incrementado de aneuploidía fetal.

Con el objetivo de determinar la prevalencia y la asociación entre trisomía 21 y FEI en una población de bajo riesgo, Lamont y colaboradores32, en un estudio de 3 años de duración, constataron que, de un total de 10.769 fetos, el 2,9% presentó FEI aislado y 1 (0,5%) tenía trisomía 21, resultando los valores predictivos positivos y negativos de FEI iguales a 0,3% y 99,9% respectivamente. Con esto se arribó a una conclusión similar a la señalada en el párrafo anterior.

De tal manera, un FEI aislado no resulta significativo en pacientes jóvenes, pero sí en combinación con marcadores bioquímicos anormales [33], es decir que el significado del FEI no tiene mucho valor, especialmente si se reporta aislado y en una gestante con bajo riesgo de aneuploidía [34], razón por la cual la indicación de amniocentesis en estos casos es considerada innecesaria [37].

 

CONCLUSIONES
Teniendo en cuenta estas evidencias, nos sumamos al criterio de que la indicación de ecocardiografía fetal ante la presencia de FEI aislado no asociado con otro factor de riesgo de aneuploidías, sobrevalora el significado clínico de este signo, genera ansiedad en la pareja y sobrecarga las consultas de manera innecesaria.

Por otra parte, coincidimos con otros autores en que en gestantes con FEI aislado, edad materna inferior a 35 años, sin otras anomalías sonográficas adicionales y resultados del pesquisaje combinado del primer trimestre normales, la indicación de diagnóstico prenatal citogenético resulta innecesaria.

 

SUMMARY
DOES DIAGNOSIS OF ISOLATED ECHOGENIC FOCUS IN THE FETAL HEART INCREASE THE RISK OF CONGENITAL HEART DEFECTS AND ANEUPLOIDY?
Isolated intracardiac echogenic focus (IEF) is a common sign, seen in the second quarter of pregnancy ultrasound and constitutes a frequent cause of reference to fetal echocardiographic consultation with the purpose to discard structural anomalies, which unnecessarily overload these services, joined to anxiety generated to the couples and their relatives. Its presence has been associated to the presence of the increased risk to have a fetus affected by Down syndrome and other aneuploidies. In this respect, we share the opinion of several authors, affirming that the presence of an isolated echogenic focus in pregnant below 35 years old, with normal biochemical markers, does not increase the risk to have a fetus affected by a chromosomal defect.

 

BIBLIOGRAFIA

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Publicación: Marzo 2011

 


 

Editorial Electrónica
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