ISSN 0326-646X
 

 
 
 
 
 
 
 
 

 
 

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Sumario Vol. 42 - Nº 2 Abril - Junio 2013

Aneurisma de aorta y síndrome de marfan

Aortic Aneurysm in Marfan Syndrome

Geovedy Martínez-García, Nadia Sánchez-Torres,
Liz Cruz-Rodríguez, Yoanis Cárdenas-Fernández,
Alberto Hernández-González

Servicio de Cardiología, Hospital Central "Dr. Carlos Juan Finlay".
Corrales 463 e/ Ángeles e Indio, Habana Vieja.
Ciudad de La Habana (10200), Cuba.
Correo electrónico

Recibido 18-OCT-2012 – ACEPTADO después de revisión 15-ENERO-2013.
Los autores de este trabajo declaran al mismo no afectado por conflictos de interés.
Rev Fed Arg Cardiol. 2013; 42(2): 157-158


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Varón de 61 años de edad, con antecedentes de absceso pulmonar derecho e infarto de miocardio. Consulta por falta de aire de tres meses de evolución con sudoración, taquicardia y dolor precordial concomitante.

En el examen físico se constata talla: 2.10 metros, extremidades largas y delgadas, aracnodactilia, signo muñeca-pulgar positivo, pie plano, panículo adiposo disminuido, pectus carinatum con disminución de su expansibilidad. Presenta polipnea superficial con crepitantes bibasales más pronunciados en el hemitórax izquierdo, pulso irregular y saltón, choque de la punta amplio y desplazado fuera de la línea media clavicular, primer ruido atenuado, y soplo sistodiastólico en borde esternal izquierdo con predominio del componente diastólico.

La ecocardiografía transtorácica (Figura 1) muestra aorta ascendente dilatada, de aspecto periforme, con diámetro de 65 mm, anillo aórtico no dilatado y cayado de aorta normal (34 mm), con leve hipertrofia ventricular izquierda y función sistólica de ventrículo izquierdo (VI) conservada (Teich: 69%, área-longitud: 50%). El eco Doppler cardíaco revela insuficiencia aórtica severa con estenosis aórtica ligera.

Figura 1.

Durante el cateterismo cardiaco (Figura 2) no se pudo cateterizar el árbol arterial coronaria por la dilatación aneurismática extrema de la raíz aórtica. La tomografía computarizada (Figura 3) mostró la dilatación aneurismática de la aorta ascendente que mide en su corte longitudinal 57 mm y en el transversal 60 mm, sin comprometer los vasos supra aórticos.

Figura 2.

 

Figura 3.

 

Conforme los nuevos criterios diagnósticos para el Síndrome de Marfán publicados en 2010 [1], que surgen de la revisión de los clásicos criterios de Ghent, el fenotipo del paciente caracteriza el diagnóstico de síndrome de Marfán.

De acuerdo a los criterios de Ghent revisados, en presencia de dilatación (Z ≥2) o disección aórtica, ausencia de ectopia lentis y estudio molecular del estado de FBN1 desconocido o negativo, como en este caso, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (≥7 puntos de acuerdo con un sistema de puntuación), y la exclusión de otras entidades con fenotipos similares. Al cumplir con la premisa de una puntuación ≥7 puntos y al excluir clínicamente los síndromes de Ehlers-Danlos y Loeys-Dietz se concluye que el paciente es portador del síndrome de Marfán.

El diagnóstico de esta entidad se realiza habitualmente durante la niñez y adolescencia [2-6], por lo que se destaca el diagnóstico tardío del caso presentado, no obstante haber realizado el paciente consultas médicas previas, lo que hace pensar en la falta de sospecha clínica.

 

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47 (7): 476-85.
  2. Von Kodolitsch Y, Robinson PN. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart 2007; 93 (6): 755-760.
  3. Lebreiro A, Martins E, Cruz C, et al. Marfan syndrome: clinical manifestations, pathophysiology and new outlook on drug therapy. Rev Port Cardiol 2010; 29 (6): 1021-1036.
  4. Sohn GH, Jang SY, Moon JR, et al. The usefulness of multidetector computed tomographic angiography for the diagnosis of Marfan syndrome by Ghent criteria. Int J Cardiovasc Imaging 2011; 27 (5): 679-688.
  5. Ammash NM, Sundt TM, Connolly HM. Marfan syndrome: diagnosis and management. Curr Probl Cardiol 2008; 33 (1): 7-39.
  6. Pearson GD, Devereux R, Loeys B, et al; National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on research in Marfan syndrome and related disorders. Circulation 2008; 118 (7): 785-791.

 

Publicación: Junio 2013

 
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