ISSN 0326-646X
 

 
 
 
 
 
 
 
 

 
 

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Sumario Vol. 42 - Nº 4 Octubre - Diciembre 2013

Diagnóstico prenatal de ectopia cordis.
Reporte de un caso

Ectopia Cordis Diagnosed by Prenatal Ultrasound.
A Case Report

Karel Reyes Bacardí, Ivonne Martínez Vidal,
Carlos García Guevara, Lázara de la C. Ghessi Iglesias

Servicio Municipal de Genética. Policlínico Docente Los Pinos.
Calle Perla esq Finlay. Reparto Los Pinos.
Arroyo Naranjo, La Habana, Cuba
Tel: + 53 7 647 08 99.
Correo electrónico

Recibido el 19-Junio-2013 – ACEPTADO después de revisión el 24-SETIEMBRE-2013.

Los autores de este trabajo declaran al mismo no afectado por conflictos de interés.
 


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RESUMEN
La ectopia cordis es la localización del corazón fuera de la cavidad torácica, incluyendo cuando este está desplazado hacia el cuello o hacia el abdomen. Es, además, un raro defecto de etiología heterogénea y alta mortalidad. Este reporte presenta un caso de ectopia cordis en un feto de 16 semanas de gestación, que se diagnosticó por ecografía del primer trimestre y se corroboró anatomopatológicamente.
Palabras clave: Ectopia cordis Defecto cardiaco congénito. Diagnóstico prenatal. Anomalías del desarrollo.
SUMMARY
Ectopia cordis is the location of the heart outside of the chest cavity, either the heart is displaced upward in the neck or down to the abdomen. Besides, it is a rare defect of heterogeneous etiology and high mortality. This report presents a case of ectopia cordis in a fetus of 16 weeks gestation, which was diagnosed by ultrasound of first trimester and it was corroborated by anatomical and pathological study.
Key words: Ectopia cordis. Congenital heart disease. Prenatal diagnosis. Developmentanomalies.

 

 

INTRODUCCIÓN
La ectopia cordis es la localización del corazón fuera de la cavidad torácica, incluyendo cuando este descansa sobre la superficie externa de la cavidad o desplazado hacia el cuello o hacia el abdomen. Fue descrita por primera vez por Haller en 1706, aunque se recogen antecedentes en los registros cuneiformes del Imperio Babilónico [1].

Es una malformación poco frecuente, asociada a defectos cardiacos y esternales, con una prevalencia entre 5.5–7.9 por 1 millón de nacidos vivos [2]. Ravitch [3] recolectó sólo 44 casos reportados entre 1888 y1977. Se asocia con una mortalidad del 70% en los casos reportados y sube al 100% cuando existen defectos intracardiacos [4].

 

PRESENTACIÓN DEL CASO
Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para la descripción de las características clínicas y la información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal así como para mostrar las fotografías del paciente.

Gestante de 22 años de edad, con antecedentes de asma bronquial, piel blanca, con historia obstétrica de dos gestaciones, ningún parto y un aborto, captación precoz del embarazo y edad gestacional de 11 semanas por fecha de última menstruación. La pareja negó antecedentes familiares de interés, antecedentes de exposición a teratógenos o antecedentes de consanguinidad, evaluándose la gestante de bajo riesgo genético.

Se realizó ecografía transabdominal a las 11.4 semanas de gestación que informó ectopia cordis y gastrosquisis. (Figura 1). Se interconsultó con el Servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico William Soler a las 14 semanas de gestación y se confirma la presencia de la ectopia cordis, gastrosquisis, ausencia del hueso nasal, perfil plano y defecto de la línea media.

Figura 1. Imagen ecográfica del feto de 14 semanas

 

Se le ofrece a la pareja la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal citogenético para conocer el cariotipo fetal y por tanto la probable asociación a aneuploidías cromosómicas, con el objetivo de estimar la recurrencia para el asesoramiento genético en futuras gestaciones, pero la pareja se negó realizar dicho proceder.

Durante el asesoramiento genético, la pareja optó por la terminación del embarazo a las 16 semanas. El estudio anatomopatológico fetal confirmó el diagnóstico, tratándose de un feto de sexo masculino de 60g con una ectopia cordis toraco-abdominal, defecto de la porción baja del esternón, defecto del diafragma anterior, defecto del pericardio diafragmático y gastrosquisis que incluía estómago, hígado, bazo, asas intestinales, páncreas y parte del colon. (Figura 2). Además se confirmó la presencia de un defecto de línea media facial con ausencia de hueso nasal y genus varo derecho.

 

Figura 2. Feto de 16 semanas con ectopia cordis y gastrosquisis

 

DISCUSIÓN
La Ectopia cordis ha sido clasificada en 5 formas basadas en la localización del corazón [5]:
1) Torácica, cuando se localiza anterior al esternón.
2) Cervical, cuando se encuentra dentro del cuello.
3) Cervicotorácica, entre ambas localizaciones anteriores.
4) Abdominal, cuando se localiza intraabdominal.
5) Toracoabdominal, cuando se localiza entre el tórax y el abdomen.

La forma toracoabdominal se encuentra asociada a defectos de la pared abdominal, pericárdicos y diafragmáticos, lo que se conoce como Pentalogía de Cantrell. Por los hallazgos clínico patológicos encontrados, nuestro caso pertenece a este grupo.

La embriología de este defecto es compleja, debido a que envuelve el desarrollo del corazón, el esternón y la pared abdominal. Barrow y Willis [6] administraron beta-aminopropionitrilo a ratas embarazadas entre los días 14 y 15 de embarazo e indujeron la ectopia cordis y la gastrosquisis en el 16% de la descendencia. Por esa razón este periodo ha sido propuesto como tiempo embriológico en el que todos los defectos ocurren cuando la pared anterior abdominal es delgada y frágil, antes de la expansión por la adición de cientos de células en capas y la aparición de los esbozos musculares y óseos.

Otra hipótesis es que en el día 22 de la vida embrionaria hay un fallo en la fusión de los pliegues somato-pleurales. Dada la alteración en el desarrollo del mesocardio, parte del pericardio se pierde y la porción central del mesocardio se inhibe y no degenera para formar la comunicación entre el seno transverso del pericardio y entre los lados derecho e izquierdo de la cavidad pericárdica [7].

La ectopia cordis es etiológicamente heterogénea. La mayoría de los casos no parecen estar asociados con otras anormalidades extra cardíacas. Las aneuploidías cromosómicas y la secuencia de bridas amnióticas, no obstante, son importantes consideraciones diagnósticas en la evaluación de los afectados.

Como la ectopia cordis es un defecto embrionario temprano, el diagnóstico prenatal ecográfico puede realizarse a las 9 semanas de gestación, pero es más usual en el segundo trimestre8. La alfafetoproteína en suero materno, puede detectar fetos con este defecto si no está cubierto por piel y si tiene asociado un defecto de la pared abdominal.  La amniocentesis se indica en aquellas gestaciones con fetos en los que se sospeche la ectopia cordis y los defectos de la pared abdominal debido a la asociación con aberraciones cromosómicas, particularmente la trisomía 18. La ecocardiografía fetal puede ser útil un la identificación de pacientes con lesiones cardiacas más sensibles a la corrección quirúrgica [8].

Nuestro caso se diagnosticó en el primer trimestre como parte del sub-programa de Detección de defectos congénitos por ultrasonido, con la realización de los marcadores ecográficos entre las semanas 11 y 13.6. No se realizó la alfafetoproteína pues su diagnóstico precedió al tiempo en que se realiza el mismo, ni se realizó la amniocentesis por petición de la pareja. Se le realizó ecocardiografía fetal pero no presentó ninguna lesión intracardiaca.

Aunque la Pentalogía de Cantrell se ha usado de manera intercambiable con la ectopia cordis en la descripción original de Cantrell y col [9] es necesario distinguir entre si estas dos anomalías. El término ectopia cordis se refiere a la presencia del corazón o una porción de este fuera de la cavidad torácica. En dependencia de los defectos encontrados, la ectopia cordis pude ocurrir de manera aislada, o más frecuentemente, como parte de la Pentalogía [5].

La supervivencia a largo plazo de este defecto es excepcional y depende del tipo de ectopia, la ausencia o presencia de otros defectos y la anatomía cardiaca. El corazón totalmente fuera de la cavidad, sin ninguna protección, promueve el desarrollo de infecciones severas que en muchos casos conllevan a la muerte en los primeros días de la vida neonatal. Los casos que han sobrevivido presentaron una anatomía cardiaca normal o defectos cardiacos funcionalmente insignificantes o reparables [5].

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Ballantyne JW: The teratological records of Chaldea. Teratologia 1894; 1: 132.
  2. Balakumar K, Misha K. Ectopia cordis with endocardial cushion defect: Prenatal ultrasonographic diagnosis with autopsy correlation. Ann Pediatr Cardiol 2010; 3 (2): 166-8.
  3. Ravitch MM: Congenital deformidades of the chest wall and their operative correction. Philladelphia, Saunders, 1977: 273.
  4. Acuña Saravia MF, Silva Navarro C. Ectopia Cordis: Reporte de un caso. Acta Pediátr Costarric 1997; 11: 73-75.
  5. Balderrábano-Saucedo N, Vizcaíno-Alarcón A, Sandoval-Serrano, et al. Pentalogy of Cantrell: Forty-two years of experience in the hospital infantil de Mexico Federico Gómez. World Journal for Pediatric and Congenital Heart Surgery2011 2: 211-218.
  6. Barrow MV, Willis LS. Ectopia cordis (ectocardia) and gastroschisisinduced in rats by maternal administration of lathyrogen, beta-aminopropionitrile (BAPN). Am Heart J 1972; 83 (4): 518-26.
  7. Egan JF, Petrikovsky BM, Vintzileos AM, et al. Combined pentalogy of Cantrell and sirenomelia:a case report with speculation about a common etiology. Am J Perinatol 1993; 10 (4): 327-9.
  8. Tongsong T, Wanapirak C, Sirivatanapa P, et al.: Prenatal sonographic diagnosis of ectopia cordis. J Clin Ultrasound 1999; 27: 440.
  9. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 1958; 107: 602-14.

 

Publicación: Diciembre 2013

 
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