[Index Libro]

CAPITULO III: Biología y Patología en la Mujer

Sindrome de Down

L. Balestrini, M. Tibaldi

El Síndrome de Down (SD) es uno de los síndromes de malformaciones más común, aproximadamente 1:770 nacimientos vivos. Además tiene estrecha relación a la edad materna 1:2.500 nacimientos en madres de 20 años o menores y 1:55 de nacimientos en madres de 45 o mayores.

Genéticamente se, debe a la presencia de un cromosoma adicional a nivel del cromosoma número 21 o en su brazo largo, incluyendo la banda q22.1 de todas las células corporales.

En la mayoría de los casos (95%) es debido a una trisomía primaria, que resulta por una falta de separación durante la meiosis de uno de los pares y está muy correlacionado con la edad avanzada materna.

La falta de separación en la primera división meiótica materna es el hallazgo más frecuente (60%), mientras que la no-separación en la meiosis paterna se observa en 20% de los pacientes.

En el 2% de los pacientes con SD la etiología es debido a mosaicismo. Generalmente se encuentran dos líneas celulares; una con trisomia 21 primaria y la otra con cariotipo normal. En estos pacientes se observa una gran variedad en expresión fenotípica, que abarca desde rasgos cercanos a la normalidad y hasta los clásicos de la trisomia 21.

En un 5% el SD es debido a translocación que puede ser "de novo" o transmitida por uno de los progenitores.

El diagnóstico clínico está basado en el reconocimiento de su fenotipo: corta estatura, microbraquicefalia, la facie distintiva (orejas pequeñas con hélices doblados, nariz pequeña, boca estrecha con macroglosia, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba con pliegues epicantos, hipoplasia mediofacial con perfil chato), anomalías oculares (estrabismo), poco cabello, braquidactilia, inestabilidad en la articulación atlondoaxilar, laxitud ligamentaria, malformaciones gastrointestinales y tiroideas y grados variables de retardo mental.

Otras alteraciones asociadas al síndrome son infecciones respiratorias, epilepsia (10%), obstrucción duodenal (8%) y leucemia.

Aproximadamente un 40 a 50% de los niños con SD tienen una cardiopatía congénita (CC). La mayoría de los casos está representada por un canal atrioventricular completo (CAVC) y un espectro de lesiones similares, como comunicación CIA tipo OP, CIV basal media posterior y comunicación atrioventricular transicional.

La mortalidad neonatal está íntimamente relacionada con la presencia de CC, con sobrevida al año de 75% para aquellos con CC y 95% para los que no tienen defectos cardíacos asociados.

Diagnóstico prenatal
El CAVC es el defecto cardíaco más frecuentemente detectado por ecografía prenatal y se lo puede identificar tan temprano como en el primer trimestre. Puede ser reconocido en la vista de 4 cámaras por la distorsión de la apariencia normal de la cruz del corazón.

El diagnóstico prenatal de este defecto congénito cardíaco tiene importantes implicancias para el feto porque hay una fuerte asociación con otras malformaciones como el SD o síndromes de heterotaxia izquierda o derecha, ésta última con mayor riesgo de muerte intrauterina o neonatal.

Desde 1985 se sugirió el examen de la vista de 4 cámaras durante el examen ecográfico obstétrico regular como método de screening para CC en embarazos normales. Este screening se propuso porque cerca del 90% de CC ocurren en embarazos que no tienen altos factores de riesgo para CC y por lo tanto no sería necesario un examen ecocardiográfico detallado.

Allan analizó el índice de detección prenatal de CAVC, y el espectro del defecto en la vida fetal y el seguimiento luego del diagnóstico. La edad gestacional media al momento del diagnóstico fue de 27 semanas. Durante un periodo de 5 años de estudio encontró 49 fetos con CAVC, 37% fueron aislados sin otra anomalía asociada y la mayoría de éstos tenían SD. El 63% se presentó con lesiones asociadas, de las cuales un 71% fueron casos de síndrome de heterotaxia (la mayoría de tipo derecho), un 25% con hipoplasia del ventrículo izquierdo y un feto con tetralogía de Fallot.

Cardiopatías Congénitas presentes en el SD
Los niños con SD son más propensos a tener la forma completa del CAV que la parcial. Teniendo en cuenta la clasificación descripta por Rastelli (que relaciona la disposición de la valva anterior con respecto del septum interventricular), el tipo A con inserciones al septum interventricular es la forma más frecuentemente.

También lo es la asociación de la tetralogía de Fallot al CAVC en niños con SD.

La extensión y progresión de la enfermedad vascular pulmonar en pacientes con SD es todavía controversial. Algunos estudios sugirieron una relativa hipoplasia del parénquima pulmonar.

En pacientes con SD existen otros factores que podrían contribuir a la alta incidencia y prematura aparición de la enfermedad vascular pulmonar, como obstrucción nasofaríngea crónica, relativa hipoventilación, apnea del sueño y mayor retención de CO 2 .

También se han asociado al SD malformaciones como atresia tricúspide, arco aórtico izquierdo con arteria subclavia derecha retroesofágica (38% incidencia de la anomalía en SD). El prolapso de la válvula mitral y la insuficiencia aórtica se encontró en adultos con SD.

Tratamiento de CC en SD
Se sugirió que a niños con SD y CAVC sólo se los tratara médicamente con digital y diuréticos pero los resultados quirúrgicos en niños con CAVC sin SD ponen énfasis en ofrecer las mismas opciones quirúrgicas que aquellos.

Además en los pacientes con CAVC tratados médicamente dos tercios desarrollan enfermedad vascular obstructiva pulmonar significativa al año de edad, y un 85% muere a los 2 años.

Bulla y col. analizaron la sobrevida a los 10 y 15 años de pacientes con SD tratados médicamente y la mayoría de los sobrevivientes a los 2 años desarrollaron enfermedad vascular pulmonar con síndrome de Eisenmeger.

En cuanto a la corrección quirúrgica de CAVC, los resultados estuvieron muy relacionados con un mejor diagnóstico pre-quirúrgico del defecto, los avances en el manejo de la bomba extracorpórea en los niños de corta edad, y del postoperatorio.

El momento quirúrgico es un importante factor. La corrección definitiva y primaria debe efectuarse antes del desarrollo de cambios vasculares pulmonares irreversibles. Varios estudios sugieren una corrección temprana antes de los 6 meses de vida.

Otro argumento para la reparación es el posible incremento de cambios degenerativos de las válvulas AV.

El riesgo postoperatorio (5%) es muy semejante al de los niños sin SD.

La mortalidad operatoria en pacientes estaría relacionada con las resistencias vasculares pulmonares, y muchos autores consideran a la presión de la arteria pulmonar como un indicador conveniente de esta resistencia. En un informe sobre 281 pacientes, Grosse-Brockhoff y Logen notaron que cuando la presión de la arteria pulmonar fue inferior al 35% de la presión sistémica, el índice de mortalidad fue de 1,5%; si la presión pulmonar estaba entre 35 y 70% la mortalidad fue de 5,7% y cuando la presión pulmonar superó el 70% de la sistémica el índice aumentó al 19%.

Si bien la ecocardiografía o el cateterismo pueden ayudar a detectar la mayoría de los determinantes anatómicos, como hipoplasia ventricular, CAVC no balanceado, CIV musculares adicionales que influyen sobre la mortalidad postoperatoria, la disfunción de la válvula mitral continuará siendo una de las causas más importantes. La insuficiencia mitral (IM) es la causa predominante de morbilidad a largo plazo.

Publicación: Septiembre 2005

Tope

FORMULARIO DESACTIVADO A PARTIR DEL
1ero. de Diciembre de 2005

Preguntas, aportes y comentarios serán respondidos por el relator
o por expertos en el tema a través de la lista de Cardiología Clínica
Llene los campos del formulario y oprima el botón "Enviar"

©1994-2005 CETIFAC - Bioingeniería UNER

Webmaster Actualización: 30-nov-05