FORO ARGENTINO DE EXPERTOS EN HIPERTENSION ARTERIAL

EL DIAGNOSTICO DE FEOCROMOCITOMA

MARTA B. BARONTINI
Miembro de la Carrera del Investigador (CONICET).
Directora del Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE).
Dirección postal: Marta Beatriz Barontini. CEDIE, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Gallo 1330. 1425 Buenos Aires. Argentina.

El diagnóstico de orientación clínica de feocromocitoma es relativamente fácil en los casos típicos, en los cuales la hipertensión es el síntoma predominante. Sin embargo existen tumores, especialmente aquellos en los cuales se libera adrenalina (A) en forma exclusiva o predominante, en los que la clínica es a menudo desconcertante. Las tríadas hipertensión (permanente o paroxística) o palpitaciones, acompañadas de cefaleas o sudoración, obligan a descartar la presencia de feocromocitoma. Para ello se recurre al diagnóstico bioquímico, que es el diagnóstico de certeza.

Las determinaciones más comunes para evidenciar la presencia de un feocromocitoma son: la cuantificación de catecolaminas (noradrenalina, NA y A en sangre u orina) y sus metabolitos, ácido vainillín mandélico (AVM) y metanefrinas [normetanefrina (NMN) y metanefrina (MN)].

En nuestra experiencia con 173 pacientes, la excreción urinaria de NA tuvo una sensibilidad diagnóstica del 86%, la A del 71% y el AVM del 95%. Si en la misma muestra de orina de 24 horas se determinan las tres sustancias se llega al diagnóstico en el 99% de los pacientes. Si se evalúan las catecolaminas plasmáticas, generalmente hay una buena concordancia con los valores urinarios. Sin embargo, a veces, los niveles en plasma pueden encontrarse normales, sobre todo en pacientes con sintomatología paroxística estudiados fuera de las crisis.

Esta batería diagnóstica arroja, a veces, resultados poco claros para la detección de feocromocitomas en pacientes en riesgo de enfermedad, como en los casos en que forma parte del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2). En estos pacientes es frecuente encontrar cifras normales de excreción urinaria de NA con aumento en grado variable en la excreción de A y AVM normal o discretamente aumentado. En estos casos, los dosajes de MN y NMN han demostrado ser las determinaciones que más ayudan al diagnóstico. Por lo tanto, son consideradas de elección para la detección de feocromocitomas en el estudio de pacientes con predisposición familiar: MEN 2A, MEN 2B o enfermedad de von Hippel Lindeau. Ambas son afecciones neoplásicas multisistémicas heredadas en forma autosómica dominante, en las cuales se impone el diagnóstico genético de los pacientes para detectar familiares portadores asintomáticos. En el caso del MEN 2 se buscan las mutaciones del protooncogen RET y en el von Hippel Lindeau, las mutaciones puntuales del gen VHL. En algunos casos de feocromocitomas esporádicos se han descripto mutaciones puntuales, deleciones o inserciones de este gen.

Para la localización de estos tumores se siguen utilizando los métodos no específicos para tumores adrenales, como la ecografía, la tomografía computada, la resonancia magnética nuclear y el centellograma con 1 131 MIBG, que son todos métodos complementarios.

La cateterización de la vena cava con muestreo a distintas alturas para la evaluación de la concentración de catecolaminas a distintos niveles, permite la localización precisa del tumor. Es un procedimiento de excepción, no exento de riesgos, que se utiliza cuando el tumor no puede ser visualizado por otros métodos no invasivos.

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